Clinical findings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina.

The 22q11.2 microdeletion is the most common deletion syndrome, with a prevalence of 1/4000-1/6000 among newborn infants and a wide phenotypic variability. The diagnosis of the 22q11.2 microdeletion is made through cytogenetics or fuorescence in situ hybridization (FISH). The objectives of this article were to describe the clinical features of 32 patients with 22q11.2 microdeletion and the fndings of other chromosomal abnormalities and genetic syndromes in phenotypically similar patients. This series was made up of 268 patients with clinical criteria supporting the diagnostic suspicion attended at the Hospital de Niños and Hospital Privado, of Córdoba, between March 1st, 2004 and August 31st, 2011. The following parameters were analyzed: age at the time of the diagnosis, sex, clinical manifestations, and mortality. Thirty-two patients (19 males and 13 females) had a positive result for this deletion. The diagnosis was made mostly in their frst months and years of life (age range: 7 days old-31 years old). The clinical manifestations were: congenital heart diseases (22/32), thymic hypoplasia-agenesis/ recurrent infections (10/32), velopalatal insuffciency (8/32). Five patients died; four due to a complication associated with their cardiovascular disease and one due to multiple organ failure. The clinical manifestations of the syndrome were varied.

Clinical fndings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina / Hallazgos clínicos en 32 pacientes con microdeleción 22q11.2 asistidos en la ciudad de Córdoba, Argentina

The 22q11.2 microdeletion is the most common deletion syndrome, with a prevalence of 1/4000-1/6000 among newborn infants and a wide phenotypic variability. The diagnosis of the 22q11.2 microdeletion is made through cytogenetics or fuorescence in situ hybridization (FISH). The objectives of this article were to describe the clinical features of 32 patients with 22q11.2 microdeletion and the fndings of other chromosomal abnormalities and genetic syndromes in phenotypically similar patients. This series was made up of 268 patients with clinical criteria supporting the diagnostic suspicion attended at the Hospital de Niños and Hospital Privado, of Córdoba, between March 1st, 2004 and August 31st, 2011. The following parameters were analyzed: age at the time of the diagnosis, sex, clinical manifestations, and mortality. Thirty-two patients (19 males and 13 females) had a positive result for this deletion. The diagnosis was made mostly in their frst months and years of life (age range: 7 days old-31 years old). The clinical manifestations were: congenital heart diseases (22/32), thymic hypoplasia-agenesis/ recurrent infections (10/32), velopalatal insuffciency (8/32). Five patients died; four due to a complication associated with their cardiovascular disease and one due to multiple organ failure. The clinical manifestations of the syndrome were varied.

La microdeleción 22q11.2 es la más frecuente, afecta a 1/4000 a 1/6000 recién nacidos y tiene amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico se realiza por citogenética o hibridación in situ fuorescente (FISH). Los objetivos del presente trabajo fueron describir las características clínicas de 32 pacientes con microdeleción 22q11.2, y los hallazgos de otras anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en pacientes fenotípicamente similares. La serie estuvo compuesta por 268 pacientes que tenían criterios clínicos de sospecha diagnóstica asistidos en los hospitales de Niños y Privado de Córdoba, desde el 1 de marzo de 2004 hasta el 31 de agosto de 2011. Se analizaron: edad en el momento del diagnóstico, sexo, manifestaciones clínicas y mortalidad. Resultaron positivos para esta deleción, 32 pacientes (19 varones y 13 mujeres). El diagnóstico se realizó mayoritariamente en los primeros meses y años de vida (rango etario: 7 días a 31 años). Clínica: cardiopatías congénitas (22/32), hipoplasia-agenesia-tímica/ infecciones recurrentes (10/32); hipotonía velopalatina (8/32). Cinco murieron, cuatro por complicación de su patología cardiovascular y uno por falla multisistémica. La expresividad clínica de la enfermedad fue variable.

Clinical fndings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina / Hallazgos clínicos en 32 pacientes con microdeleción 22q11.2 asistidos en la ciudad de Córdoba, Argentina

The 22q11.2 microdeletion is the most common deletion syndrome, with a prevalence of 1/4000-1/6000 among newborn infants and a wide phenotypic variability. The diagnosis of the 22q11.2 microdeletion is made through cytogenetics or fuorescence in situ hybridization (FISH). The objectives of this article were to describe the clinical features of 32 patients with 22q11.2 microdeletion and the fndings of other chromosomal abnormalities and genetic syndromes in phenotypically similar patients. This series was made up of 268 patients with clinical criteria supporting the diagnostic suspicion attended at the Hospital de Niños and Hospital Privado, of Córdoba, between March 1st, 2004 and August 31st, 2011. The following parameters were analyzed: age at the time of the diagnosis, sex, clinical manifestations, and mortality. Thirty-two patients (19 males and 13 females) had a positive result for this deletion. The diagnosis was made mostly in their frst months and years of life (age range: 7 days old-31 years old). The clinical manifestations were: congenital heart diseases (22/32), thymic hypoplasia-agenesis/ recurrent infections (10/32), velopalatal insuffciency (8/32). Five patients died; four due to a complication associated with their cardiovascular disease and one due to multiple organ failure. The clinical manifestations of the syndrome were varied.(AU)

La microdeleción 22q11.2 es la más frecuente, afecta a 1/4000 a 1/6000 recién nacidos y tiene amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico se realiza por citogenética o hibridación in situ fuorescente (FISH). Los objetivos del presente trabajo fueron describir las características clínicas de 32 pacientes con microdeleción 22q11.2, y los hallazgos de otras anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en pacientes fenotípicamente similares. La serie estuvo compuesta por 268 pacientes que tenían criterios clínicos de sospecha diagnóstica asistidos en los hospitales de Niños y Privado de Córdoba, desde el 1 de marzo de 2004 hasta el 31 de agosto de 2011. Se analizaron: edad en el momento del diagnóstico, sexo, manifestaciones clínicas y mortalidad. Resultaron positivos para esta deleción, 32 pacientes (19 varones y 13 mujeres). El diagnóstico se realizó mayoritariamente en los primeros meses y años de vida (rango etario: 7 días a 31 años). Clínica: cardiopatías congénitas (22/32), hipoplasia-agenesia-tímica/ infecciones recurrentes (10/32); hipotonía velopalatina (8/32). Cinco murieron, cuatro por complicación de su patología cardiovascular y uno por falla multisistémica. La expresividad clínica de la enfermedad fue variable.(AU)

Clinical findings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina. / Clinical findings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina.

The 22q11.2 microdeletion is the most common deletion syndrome, with a prevalence of 1/4000-1/6000 among newborn infants and a wide phenotypic variability. The diagnosis of the 22q11.2 microdeletion is made through cytogenetics or fuorescence in situ hybridization (FISH). The objectives of this article were to describe the clinical features of 32 patients with 22q11.2 microdeletion and the fndings of other chromosomal abnormalities and genetic syndromes in phenotypically similar patients. This series was made up of 268 patients with clinical criteria supporting the diagnostic suspicion attended at the Hospital de Niños and Hospital Privado, of Córdoba, between March 1st, 2004 and August 31st, 2011. The following parameters were analyzed: age at the time of the diagnosis, sex, clinical manifestations, and mortality. Thirty-two patients (19 males and 13 females) had a positive result for this deletion. The diagnosis was made mostly in their frst months and years of life (age range: 7 days old-31 years old). The clinical manifestations were: congenital heart diseases (22/32), thymic hypoplasia-agenesis/ recurrent infections (10/32), velopalatal insuffciency (8/32). Five patients died; four due to a complication associated with their cardiovascular disease and one due to multiple organ failure. The clinical manifestations of the syndrome were varied.

Anomalía total del retorno venoso sistémico: Comunicación de un caso. Consideraciones quirúrgicas / Total Anomalous Systemic Venous Drainage: A Case Report. Surgical Considerations

La anomalía total del retorno venoso sistémico (ATRVS) sin malformaciones acompañantes es un hallazgo excepcional. En esta presentación se describe el caso de una niña de 24 horas de vida, derivada a nuestra institución por presentar cianosis y disnea desde el nacimiento. Por ecocardiografía Doppler color se observó una anomalía parcial del retorno venoso sistémico: drenaje de la vena cava superior en la aurícula izquierda. El cateterismo cardíaco modificó el diagnóstico al confirmar una anomalía total del retorno venoso sistémico hacia la aurícula izquierda. Se realizó la corrección quirúrgica a los dieciséis meses de vida con excelente resultado.

Total anomalous systemic venous drainage (TASVD) with no concomitant heart defects is an unusual condition. A 24- hour old female new born was referred to our center due to cyanosis and dyspnea. Color-Doppler echocardiography revealed a partial anomalous systemic venous drainage of the superior vena cava to the left atrium. Cardiac catheterization showed a total anomalous systemic venous drainage into the left atrium. The patient underwent corrective surgery at the age of sixteen months with excellent outcomes.

Corrección de anomálía total del retorno venoso pulmonar en un lactante Testigo de Jehová sin utilización de sangre / Surgical correction of total anomalous venous return in a Jehovah´s witness infant without the use of blood

Los Testigos de Jehová, por razones puramente religiosas, se oponen a la utilización de sangre y sus derivados.Comunicamos la realización de una cirugía cardíaca compleja en un niño pequeño perteneciente esta religión, sin utilizar sangre y sus derivados.Un lactante de 8 meses de edad y 5,4 kg de peso,perteneciente a la religión Testigos de Jehová, con diagnóstico de anomalía total del retorno venosopulmonar en seno coronario e insuficiencia cardíaca refractaria al tratamiento médico fue operado con circulación extracorpórea sin usar sangre o sus derivados, con buena evolución; fue dado de alta sexto día del posoperatorio. El protocolo de trabajo incluyó a) tratamiento preoperatorio con eritropoyetina,hierro y complejos vitamínicos, b) oxigenadorde bajo “priming”, con minimización del circuito extracorpóreo, e) aprotinina intraoperatoria,d) reinfusión de toda la sangre del oxigenador.

Ligadura quirúrgica del conducto arterioso permeable por miitoracotomía / Surgical ligation of patent ductus arteriosus through a mini-thoracotomy

El propósito de este estudio fue comparar la toracotomía convencional realizada para la ligadura quirúrgica del conducto arterioso permeable con una que llamaremos minitoracotomía, cuya longitud es menor.Población, material y métodos. Desde noviembre de2000 hasta setiembre de 2002 se realizó ligadura quirúrgica de conducto arterioso permeable en 30 pacientes (15 con cada tipo de toracotomía). Los grupos fueron comparables (homogéneos) con respecto a edad, sexo, peso y superficie corporal al momento de la cirugía y distancia desde su domicilio hasta nuestra institución. Luego se procedió acomparar el tamaño de la incisión y la duración dela hospitalización. Valores hallados de p ≤ 0,05 se consideraron significativos. Resultados. La longitud de la incisión y la duración de la hospitalización fueron significativamente menores en los pacientes operados con minitoracotomía(p 0,0001, p < 0,003, respectivamente). Todos los pacientes fueron extubados al concluir el procedimiento y admitidos en la Unidad de Cuidados Intensivos al menos por 24 horas. Se colocaron tubos de drenaje pleural en todos los pacientes excepto en tres que pesaban menos de 5 kg en el grupo de toracotomía convencional y en ningún paciente del grupo operado con minitoracotomía. Conclusiones. Los autores hemos identificado los beneficios en términos de estadía hospitalaria conla utilización de minitoracotomía para la ligadura quirúrgica del conducto arterioso permeable.

Corrección de anomálía total del retorno venoso pulmonar en un lactante Testigo de Jehová sin utilización de sangre / Surgical correction of total anomalous venous return in a Jehovah´s witness infant without the use of blood

Los Testigos de Jehová, por razones puramente religiosas, se oponen a la utilización de sangre y sus derivados.Comunicamos la realización de una cirugía cardíaca compleja en un niño pequeño perteneciente esta religión, sin utilizar sangre y sus derivados.Un lactante de 8 meses de edad y 5,4 kg de peso,perteneciente a la religión Testigos de Jehová, con diagnóstico de anomalía total del retorno venosopulmonar en seno coronario e insuficiencia cardíaca refractaria al tratamiento médico fue operado con circulación extracorpórea sin usar sangre o sus derivados, con buena evolución; fue dado de alta sexto día del posoperatorio. El protocolo de trabajo incluyó a) tratamiento preoperatorio con eritropoyetina,hierro y complejos vitamínicos, b) oxigenadorde bajo ¶priming÷, con minimización del circuito extracorpóreo, e) aprotinina intraoperatoria,d) reinfusión de toda la sangre del oxigenador.(AU)

Ligadura quirúrgica del conducto arterioso permeable por miitoracotomía / Surgical ligation of patent ductus arteriosus through a mini-thoracotomy

El propósito de este estudio fue comparar la toracotomía convencional realizada para la ligadura quirúrgica del conducto arterioso permeable con una que llamaremos minitoracotomía, cuya longitud es menor.Población, material y métodos. Desde noviembre de2000 hasta setiembre de 2002 se realizó ligadura quirúrgica de conducto arterioso permeable en 30 pacientes (15 con cada tipo de toracotomía). Los grupos fueron comparables (homogéneos) con respecto a edad, sexo, peso y superficie corporal al momento de la cirugía y distancia desde su domicilio hasta nuestra institución. Luego se procedió acomparar el tamaño de la incisión y la duración dela hospitalización. Valores hallados de p ≤ 0,05 se consideraron significativos. Resultados. La longitud de la incisión y la duración de la hospitalización fueron significativamente menores en los pacientes operados con minitoracotomía(p 0,0001, p < 0,003, respectivamente). Todos los pacientes fueron extubados al concluir el procedimiento y admitidos en la Unidad de Cuidados Intensivos al menos por 24 horas. Se colocaron tubos de drenaje pleural en todos los pacientes excepto en tres que pesaban menos de 5 kg en el grupo de toracotomía convencional y en ningún paciente del grupo operado con minitoracotomía. Conclusiones. Los autores hemos identificado los beneficios en términos de estadía hospitalaria conla utilización de minitoracotomía para la ligadura quirúrgica del conducto arterioso permeable.(AU)

Subclavioplastía modificada, una alternativa válida en el tratamiento quirúrgico de la coartación de aorta en neonatos / Subclavioplastía modified, a valid alternative in the surgical treatment of aortic coarctation in infants

Con este trabajo, basado en la evolución alejada de niños operados de coartación de aorta en la edad neonatal, mediante la técnica de la subclavioplastía modificada, se pretende aportar nueva información, que ayude a claraficar ideas sobre tan importante tema, dentro de la cardiología y cirugía cardiovascular pediátrica. Teniendo en cuenta que la subclavioplastía modificada es una variante quirúrgica muy atrayente y reproducible decidimos utilizarla como la técnica de elección para tratar a los neonatos portadores de coartación de aorta. Como los resultados iniciales fueron alentadores continuamos con la misma hasta poder llegar a revisar lo sucedido con nuestros pacientes en el seguimientop largo plazo. Transcurrido el tiempo, analizamos si la subclavioplastía modificada es de utilidad en el tratamiento quirúrgico de neonatos portadores de coartación de aorta. Para lograr este objetivo evaluamos: a) ïndice de recoartación: reconociendo como recoartación la presencia de un gradiente de presión >20 mm Hg. entre miembros superiores e inferiores., b)Cuándo se produce la recoartación, c)Qué efectos produce la transección de la subclavia izquierda, d) La presencia de lesiones tales como aneurismas, o dilataciones en la zona operada

Subclavioplastía modificada, una alternativa válida en el tratamiento quirúrgico de la coartación de aorta en neonatos / Subclavioplastía modified, a valid alternative in the surgical treatment of aortic coarctation in infants

Con este trabajo, basado en la evolución alejada de niños operados de coartación de aorta en la edad neonatal, mediante la técnica de la subclavioplastía modificada, se pretende aportar nueva información, que ayude a claraficar ideas sobre tan importante tema, dentro de la cardiología y cirugía cardiovascular pediátrica. Teniendo en cuenta que la subclavioplastía modificada es una variante quirúrgica muy atrayente y reproducible decidimos utilizarla como la técnica de elección para tratar a los neonatos portadores de coartación de aorta. Como los resultados iniciales fueron alentadores continuamos con la misma hasta poder llegar a revisar lo sucedido con nuestros pacientes en el seguimientop largo plazo. Transcurrido el tiempo, analizamos si la subclavioplastía modificada es de utilidad en el tratamiento quirúrgico de neonatos portadores de coartación de aorta. Para lograr este objetivo evaluamos: a) ´ndice de recoartación: reconociendo como recoartación la presencia de un gradiente de presión >20 mm Hg. entre miembros superiores e inferiores., b)Cuándo se produce la recoartación, c)Qué efectos produce la transección de la subclavia izquierda, d) La presencia de lesiones tales como aneurismas, o dilataciones en la zona operada

Uso de eritropoyetina en cirugía cardiovascular pediátrica. Presentación de un caso / Erythropoietin use in pediatric cardiovascular surgery. A case presentation

Se presenta el caso de un niño de 5,500 kg., con diagnóstico de drenaje venoso anómalo pulmonar total en aurícula derecha, al que se le realiza corrección total de la anomalía, mediante cirugía cardiovascular con circulación extracorpórea. Se realiza preparación prequirúrgica con administración de Fe (ev-vo) y EPO (ev-sc) y se utiliza en forma combinada técnicas de hemodilución intraquirúrgica, hipotermia y reinfusión de la sangre remanente en el circuito de CEC. Todo ello, más la flexibilización de los gatillos transfusionales permite realizar la cirugía sin la administración de componentes sanguíneos.

Uso de eritropoyetina en cirugía cardiovascular pediátrica. Presentación de un caso / Erythropoietin use in pediatric cardiovascular surgery. A case presentation

Se presenta el caso de un niño de 5,500 kg., con diagnóstico de drenaje venoso anómalo pulmonar total en aurícula derecha, al que se le realiza corrección total de la anomalía, mediante cirugía cardiovascular con circulación extracorpórea. Se realiza preparación prequirúrgica con administración de Fe (ev-vo) y EPO (ev-sc) y se utiliza en forma combinada técnicas de hemodilución intraquirúrgica, hipotermia y reinfusión de la sangre remanente en el circuito de CEC. Todo ello, más la flexibilización de los gatillos transfusionales permite realizar la cirugía sin la administración de componentes sanguíneos. (AU)